Un buen control clínico, a veces control genético, juega un papel importante en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares hereditarias, cuyo primer síntoma puede ser la muerte súbita, apunta en entrevista con el Instituto de Cardiología FM 104.9 del Departamento de Genética y Enfermedades Raras que la enfermedad de Onassios Konstantinos Ritsatos.
Las enfermedades cardiovasculares hereditarias incluyen cardiomiopatía, síndrome eléctrico arritmogénico y enfermedad aórtica.
Según el Sr. Ritsatos, “un estudio publicado en la revista científica Circulation en diciembre de 2017 confirmó que 2/3 de los jóvenes con enfermedades cardiovasculares hereditarias no lo saben y no tienen síntomas de aura.Es decir, el 76% de las personas que fallecieron repentinamente estaban asintomáticas.El estudio fue realizado por The Heart Institute en Cedars-Sinai Medical Center en Los Ángeles en una amplia muestra de 3,000 personas que sufrieron muerte súbita entre 2003 y 2013, incluidas 186 personas.menores de 35 años. Entre ellos, 130 personas tenían defectos cardíacos hereditarios como base de su patología.
Hoy en día, las pruebas genéticas permiten diagnósticos etiológicos específicos, dice el Sr. Ritsatos, “es decir, podemos ver otros problemas además de los obvios, como el síndrome metabólico, la enfermedad sarcomérica, etc., que son etiológicamente diferentes, pero también en pronóstico y en el abordaje del tratamiento.También tiene un significado diferente en la forma en que evaluamos el impacto de estas condiciones en otros miembros de la familia”.
Por eso, enfatizó, “si mostramos mutaciones patológicas a través del control genético, entonces, por un lado, podremos facilitar el diagnóstico de estos casos, por otro lado, lo más importante es que podremos “atrapar” a alguien de la familia a tiempo”.que podría aparecer en una pregunta futura.”Las pruebas genéticas se hacen con extracciones de sangre y, como señala el Sr. Ritsatos, cuando ocurre una muerte súbita, independientemente del informe forense, muestre o no algo en particular, lo mejor es probar a otros miembros de la familia.
“Las pruebas genéticas sin financiación son un duro golpe para Grecia”
El cardiólogo calificó de “shock” el hecho de que el cheque en Grecia no estuviera cubierto por el fondo del seguro, a diferencia de otros países como Francia, Alemania, Reino Unido y los países escandinavos.
En respuesta a una pregunta sobre si la comunidad de cardiología ha tomado alguna medida contra el estado, dijo que se están llevando a cabo discusiones para implementar los procedimientos adecuados para que, si hay una indicación absoluta, una familia pueda someterse a pruebas genéticas cubiertas por el seguro del fondo.
Según las últimas estadísticas publicadas por la Sociedad Europea de Cardiología en el European Heart Journal en noviembre de 2017, el número total de muertes por enfermedades cardiovasculares en Europa se estima en 3,9 millones de personas al año, de las cuales alrededor de 1,8 millones son ciudadanos de la UE..Anteriormente, los hombres eran el grupo con más muertes.Los datos ahora muestran que entre los más afectados por enfermedades cardiovasculares, una clara mayoría son mujeres, con aproximadamente 2,1 millones de personas que han muerto en comparación con 1,7 millones de hombres.Como explicó el Sr. Ritsatos, esto puede deberse al hecho de que las mujeres tienen síntomas más leves que los hombres, y los propios médicos no pueden evaluar adecuadamente este hecho.
“Sin embargo, la enfermedad de las arterias coronarias predomina en los ancianos, por lo que nos propusimos cambiar los factores de riesgo típicos, a saber, la hipertensión, los lípidos en sangre, la reducción del tabaquismo, la diabetes y la obesidad”, concluye el Sr. Ritsatos.
Hora de publicación: 24-mar-2023